Pränatale Diagnostik

blumen020Die Angebote der pränatalen Diagnostik beinhalten Untersuchungen zum Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes. Dabei wird in erster Linie überprüft, wie sich das Kind in der Schwangerschaft entwickelt. Weiterhin geht es um die Feststellung kindlicher Fehlbildungen, die unter anderem erbbedingt (genetisch) bedingt sein können.


Die absolute Mehrheit aller Babys kommt gesund zur Welt. Es besteht jedoch immer ein gewisses Risiko, so dass eine konstante Überprüfung der kindlichen Gesundheit und der intrauterinen Entwicklung mittlerweile zum Standard der sogenannten Mutterschaftsvorsorge gehört. In den überwiegenden Fällen sind die routinemässigen Ultraschalluntersuchungen des Fraunenarztes ausreichend, die in der Regel 3-5 Untersuchungen mittels Ultraschall beinhalten. Einigen Eltern wird jedoch zu weiteren Tests geraten. Das ist insbesondere der Fall, wenn in der Familie bereits Erb- oder angeborene Krankheiten aufgetreten sind. Auch schwangeren Frauen ab 35 Jahren wird zu weiteren diagnostischen Methoden geraten, da das Risiko einer genetischen Störung mit zunehmendem Alter ansteigt. Werden während der Routinekontrollen in der Schwangerschaft Auffälligkeiten oder Risiken festgestellt, werden ebenfalls weitere Untersuchungen vorgenommen.
Grundsätzlich werden bei der Pränataldiagnostik invasive und nicht-invasive Methoden unterschieden. Invasive Methoden bedeuten ein Eindringen in den Bauch der Schwangeren und geben eine relativ hohe Gewissheit über den Zustand des Fötus, wie beispielsweise eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese. Das gewonnene Untersuchungsmaterial stammt direkt von Teilen der Schwangerschaft und ist somit relativ verlässlich in seiner Aussage zum Erbgut des Feten. Nicht-invasive Methoden wie beispielsweise die Ultraschall-Untersuchung in Kombination mit Hormonbestimmungen (sog. NTD-Test) lassen zwar ebenfalls eine Risikoabschätzung zu, sind jedoch nur annähernd so sicher wie die invasiven Methoden.

Nicht-invasive Methoden

1. Ultraschall

Bei einer Ultraschall-Untersuchung werden Schallwellen mittels eines Schallkopfes auf das zu untersuchende Organ ausgesendet. Diese Schallwellen werden als Echo zurückgeworfen, so daß der Schallkopf, der zugleich Sender und Empfänger ist, sie wieder aufnehmen kann. Diese Signale werden in ein Bild umgewandelt und zeigen nach und nach ein Schnittbild des Organs. Um Reflexionen zu verhindern, wird oftmals ein Kontaktgel auf die Haut aufgetragen. Beim Ultraschall werden nur sehr geringe Energien freigesetzt, so daß auch nach mehrmaliger Anwendung keine Schäden zu erwarten sind.
In der Regel wird die Ultraschalluntersuchung durch die Bauchdecke vorgenommen, mittlerweile verwenden viele Ärzte jedoch auch die vaginale Untersuchung. Die Mutterschaftsrichtlinien sehen drei Ultraschall-Termine während der Schwangerschaft vor, unabhängig davon können weitere Termine durchaus sinnvoll sein.

10.-14. Woche:
Bei der ersten Untersuchung wird die Schwangerschaft diagnostiziert, die kindliche Vitalität festgestellt und der Geburtstermin errechnet.
Zusätzlich kann durch die Messung der Nackentransparenz des Fötus das Risiko für eine Trisonomie 21 (Down-Syndrom) abgeschätzt werden. Diese Messung kann das Vorliegen eines Down-Syndroms jedoch nicht ausschliessen und auch bei einem negativen Befund müssen zunächst weitere Tests gemacht werden bis ein relativ sicheres Ergebnis vorliegt. Weiterhin können zu diesem frühen Zeitpunkt bestimmte Fehlbildungen wie beispielsweise Anenzephalie (angeborenes Fehlen des Schädeldaches und des Gehirns) oder grobe Gliedmaßendefekte weitgehend ausgeschlossen werden.
20.- 24. Woche:
Bei der zweiten routinemäßigen Untersuchung steht die Untersuchung des Fötus im Mittelpunkt. Zu dieser Zeit lassen sich Körperform, Organe und Knochen besonders gut darstellen, vermessen und untersuchen. Bei dieser detaillierten Ultraschalluntersuchung wird der Körper des Kindes innerlich und äußerlich auf Anomalien abgesucht. Weiterhin können Plazenta, Nabelschnur und Fruchtwasser beurteilt werden.

30. bis 34. Woche:
Bei dieser Routine-Ultraschalluntersuchung wird eine Biometrie vorgenommen, d.h. das Kind wird vermessen, um ein gesundes Wachstum nachweisen zu können. Weiterhin wird die Lage des Kindes, der Sitz der Plazenta, die Lage des Mutterkuchens und die Menge des Fruchtwassers bestimmt. Diese Untersuchung wird bereits im Hinblick auf die Geburt unternommen, um sich auf die Umstände der Geburt optimal einstellen zu können.

2. NTD-Test (Nuchal-Translucancy-Diameter)

Für den NTD-Test wird der Mutter in der 12.Schwangerschaftswoche Blut abgenommen, das auf kindliches Eiweiß und bestimmte mütterliche Hormone untersucht wird. Zeitgleich erfolgt eine gezielte Ultraschalluntersuchung mit ausführlicher Organdiagnostik und der Bestimmung bestimmter spezieller Messwerte, die nur in der 12.Schwangerschaftswoche aussagekräftig sind. Hierzu gehört die Bestimmung der Breite der Hautabhebung im Bereich des Nackens und die Messung des Nasenbeins. Die Bestimmung der Hormone in Kombination den Ultraschall-Messwerten und mit dem Alter der Frau ergibt einen statistischen Wert, der individuell das Risiko für genetische Fehlbildungen voraussagt. Dieser Test ermöglicht zwar eine Risikoeinschätzung, ergibt aber für sich genommen keine verlässliche Diagnose. In der Beratung mit dem Arzt und dem Vergleich mit dem allgemeinen Altersrisiko lässt sich aus diesem Test eine Konsequenz im Umgang mit der Schwangerschaft finden. Die Ergebnisse können somit als Entscheidungshilfe dienen, ob eine invasive Diagnostik Amniozentese durchgeführt werden sollte.

3. Dopplersonographie

Bei dieser Methode wird die Blutströmung in der Plazenta, in der Nabelschnur sowie in den fetalen Gefässen gemessen. Dadurch erhält man Hinweise, ob das Baby ausreichend mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt wird. Die Untersuchung erfolgt wie bei einer Ultraschallmessung. Die Dopplersonographie wird in der Regel ab der 20. Schwangerschaftswoche nur in besonderen Fällen angewendet.

Invasive Methoden

1. Chorionzottenbiopsie
Bei einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche eine Gewebeentnahme aus dem embryonalen Teil der Plazenta (den Zotten) vorgenommen werden. Da sich sowohl das Baby als auch der Mutterkuchen aus derselben Zelle entwickeln, können aus den Zellen des Mutterkuchens Rückschlüsse auf die fetalen Chromosomen gezogen werden.
Die Zellen werden in der Regel mit einer dünnen Nadel, die durch die Bauchdecke an den Mutterkuchen herangeführt wird, entnommen. Die Nadel wird kontinuierlich auf dem Ultraschallbild verfolgt, um sicherzustellen, dass der Fötus nicht verletzt wird. Der Eingriff ist nur mit geringen Schmerzen verbunden, so dass selbst eine örtliche Betäubung nicht notwendig ist. Es gibt einen Zusatztest, den sogenannten Fish-Test, der eine relativ verlässliche Aussage nach 2 Tagen zum Ergebnis machen kann. Diese Zusatzuntersuchung ist auf Wunsch möglich. Das entgültige Ergebnis der Choriozottenbiopsie liegt nach 10-14 Tagen vor. Das Risiko einer Fehlgeburt bei der Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1%.

2. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Die Amniozentese kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Methode ähnelt in der Durchführung der Chorionzottenbiopsie, jedoch wird mit der Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die nach der Punktion untersucht werden. Da diese Untersuchungen sehr langwierig sind, liegt der Befund erst nach 2-3 Wochen vor und gilt als sicher. Das Fehlgeburts-Risiko ist geringer als bei der Chorionzottenbiopsie und liegt bei ca. 0,5%. Der Fish-Test kann ein relativ verlässliches Schnellergebnis nach 2 Tagen liefern. Weitere qualifizierte Informationen finden Sie unter www.praenatal.de.

3. Chordozentese (Fetalblutuntersuchung)
Die Fetalblutuntersuchung wird erst ab der 20. Schwangerschaftswoche und auch nur bei bestimmten Verdachtsmomenten durchgeführt. Bei dieser Untersuchung wird über die Nabelschnur kindliches Blut entnommen, das eine schnelle Bestimmung möglicher Krankheiten zulässt. Bei der Chordozentese sind deutlich mehr Untersuchungen und Diagnosen als bei der Amniozentese möglich. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt jedoch etwas höher, insgesamt um die 1%. Die Fetalblutuntersuchung wird daher nur in äußerst unklaren Fällen, bei Blutarmut des Feten oder zum Ausschluss von gefährlichen Infektionen vorgenommen.